检测项参数

项目分类: 优生检测

样本类型: 全血

检测方法: 飞行所需时间质谱+PCR+毛细管电泳

临床用途: 一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因,20位点)以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测

报告周期: 7个工作日

参考价格: 2000元(2026年更新)

检测项目详解

您可以将这项检查想象为一次对您遗传信息的深度‘审阅’。它主要关注三种较为常见的、可能遗传给下一代的健康信息变化。具体来说,第一类是地中海贫血,它主要影响血红蛋白的正常合成,本检查能筛查36种相关的变化类型。第二类是遗传性耳聋,它检查SLC26A4、GJB2等四个基因上的20个关键点位是否存在变化。第三类是脊肌萎缩症,它通过分析SMN1和SMN2基因的‘拷贝数’来判断风险。这项检查的主要价值在于,如果您是这些信息的携带者,您自身可能没有任何不适,但当夫妻双方携带同一种信息变化时,后代便可能存在一定的健康风险。通过提前明确,可以帮助您做出更妥善的家庭规划。但需要说明的是,它只针对这三种疾病的特定点位进行筛查,不能覆盖所有遗传相关的健康情况,也无法预测其他复杂的健康状况。

谁需要做这个检测

  • 计划迎接新生命的夫妻,希望在楚雄组建更健康的家庭。
  • 有家族成员存在相关健康情况,希望了解自身潜在风险的您。
  • 在楚雄生活,希望通过科学手段进行家庭健康规划的您。
  • 关注自身与伴侣的健康状况,希望为未来做好准备的普通大众。
  • 希望了解自身是否携带相关遗传信息,以便更从容地进行生活规划。
  • 对自身健康有更高要求,希望进行深度健康信息了解的您。

从预约到出报告

  1. 在楚雄的服务机构或线上平台进行咨询,了解检测详情并确认参与。
  2. 根据指引,前往楚雄的指定服务点或预约上门采样,也可申请采样包邮寄到家。
  3. 在服务点或家中,由专业人员或自行按说明采集少量血液样本。
  4. 将密封好的样本通过安全渠道(如快递或现场提交)送回检测实验室。
  5. 实验室收到样本后开始分析,整个检测周期约为7个工作日。
  6. 检测完成后,您会收到通知,可通过加密的线上方式或线下自取获取报告。
  7. 报告附有专业的解读说明,如有疑问可联系楚雄的服务顾问进行沟通。
  8. 您可以根据检测结果和自身情况,规划后续的健康管理或家庭计划。

楚雄3种常见遗传病筛查机构推荐

楚雄州万核医学检测中心

地址: 云南省楚雄州禄丰市遮岛镇团结路9-5号

服务区域: 楚雄市、禄丰市、双柏县、牟定县、南华县、姚安县、大姚县、永仁县、元谋县、武定县

周边: 近禄丰市第一人民医院,禄丰市体育馆旁,禄丰恐龙国家地质公园附近

时间: 周一至周日8:00-18:00

业务: 个体化用药/亲子鉴定/优生检测/健康管理/其他/病原感染检测/综合基因检测/肿瘤基因检测/肿瘤早筛/遗传性肿瘤筛查

付款: 现金/微信/支付宝/银行卡

评分: 4.9分(294条评价 5星好评93% 4星好评5% 查看全部评价

资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室

电话: 400-8381-255

微信: DNA6484

楚雄正规3种常见遗传病筛查采样点推荐:

1. 楚雄州万核医学检测中心

地址: 云南省楚雄州牟定县共和镇龙川路81号

交通: 乘坐公交牟定1路至龙川路站

周边: 近牟定县中医医院,牟定县妇幼保健院旁,牟定县体育馆附近

特色: 收费透明无额外隐形费用

电话: 400-8381-255

2. 楚雄州万核医学检测中心

地址: 云南省楚雄州南华县龙川镇粮贸街2号

交通: 乘坐公交南华1路至龙川镇政府站

周边: 近南华县人民医院,南华县客运站旁,南华县体育广场附近

特色: 独立私密接待室一对一专属服务

电话: 400-8381-255

3. 楚雄州万核医学检测中心

地址: 云南省楚雄州双柏县妥甸镇东兴路55号

交通: 乘坐公交双柏1路至东兴路口站

周边: 近双柏县妥甸小学,双柏县人民医院旁,妥甸镇政府附近

特色: 独立私密接待室一对一专属服务

电话: 400-8381-255

4. 楚雄州万核医学检测中心

地址: 云南省楚雄彝族自治州武定县狮山镇静城路74号

交通: 乘坐公交至狮山镇静城路站

周边: 近武定县体育馆,武定县人民医院旁,武定县民族中学对面

特色: 独立私密接待室一对一专属服务

电话: 400-8381-255

5. 楚雄州万核医学检测中心

地址: 云南省楚雄彝族自治州姚安县栋川镇商业街101号

交通: 乘坐公交姚安1路至商业街站

周边: 近姚安县人民医院,姚安一中旁,近姚安县体育馆

特色: 独立私密接待室一对一专属服务

电话: 400-8381-255

6. 楚雄州万核医学检测中心

地址: 云南省楚雄彝族自治州永仁县永定镇永兴路2号

交通: 乘坐公交永仁1路至永兴路站

周边: 近永仁县人民医院,永仁县第一中学旁,永仁古城商业街附近

特色: 收费透明无额外隐形费用

电话: 400-8381-255

7. 楚雄州万核医学检测中心

地址: 云南省楚雄州楚雄市东瓜镇东盛西路16号

交通: 乘坐公交10路至东瓜镇站

周边: 近楚雄师范学院,楚雄州人民医院新区对面,东瓜镇政府旁

特色: 收费透明无额外隐形费用

电话: 400-8381-255

8. 楚雄州万核医学检测中心

地址: 云南省楚雄彝族自治州元谋县元马镇源达路71号

交通: 乘坐公交元谋1路至源达路口站

周边: 近元谋县人民医院,元谋人博物馆旁,凤翔街商业区附近

特色: 独立私密接待室一对一专属服务

电话: 400-8381-255

云南其他3种常见遗传病筛查机构:

1. 昆明盘龙万核亲子鉴定基因检测中心(昆明)

地址: 云南省昆明市盘龙区东风东路35号

电话: 400-8381-255

2. 昆明万核医学检测中心(昆明)

地址: 云南省昆明市呈贡区环城西路73号

电话: 400-8381-255

3. 安宁万核医学检测中心(昆明)

地址: 云南省昆明安宁市新区宁湖路15号

电话: 400-8381-255

4. 禄丰万核医学检测中心(楚雄)

地址: 云南省楚雄州禄丰市遮岛镇团结路9-5号

电话: 400-8381-255

5. 昆明万核亲子鉴定基因检测中心(昆明)

地址: 云南省昆明市呈贡区环城西路73号

电话: 400-8381-255

大家都在问

问: 如果我现在怀孕了,还来得及做这个筛查吗?会不会太晚?

来得及。只要在孕期就可以检测,当然,越早进行越好,这样有更充足的时间来了解结果并进行后续的咨询安排。如果您有任何疑问,可以随时联系我们的顾问进行详细沟通。

问: 如果检测结果出来是携带者或者高风险,后续的咨询或者进一步检查还要花钱吗?

针对本次检测结果的初步解读和遗传咨询是包含在内的。但如果您需要更深入的家族遗传分析、或根据建议进行配偶的补充检测等,这些属于新的服务项目,会产生相应的费用。

问: 检测报告大概多久能出来?

从样本送达实验室开始计算,通常需要10-15个工作日出具检测报告。具体时间可能因楚雄的物流及实验室工作流程而略有浮动,我们会在采样后告知您确切的预计周期。

问: 给刚出生的婴儿做这个检测有意义吗?

有意义。这项检测可以帮助明确新生儿是否携带某些遗传病的致病基因。如果结果是阳性,可以为后续的健康关注和生活指导提供重要参考,实现早知晓、早关注。

问: 检测过程中我的个人信息和基因数据安全吗?

您的个人信息和基因数据安全是我们工作的重中之重。我们有严格的信息数据保密流程,所有样本使用专属编码,检测报告仅限您本人或您授权的人员获取。数据不会用于任何其他商业或研究用途。

问: 这个检测技术成熟吗?是不是很新的东西?

检测所采用的核心技术(如高通量测序、MLPA等)在专业领域已应用多年,是相对成熟的技术。本项目将这些成熟技术应用于特定疾病的携带者筛查,计划设计经过了充分的验证。

重要提醒

  • 检测为自费服务,费用约为1000元,不支持医保报销。
  • 采样前无需特殊准备,保持正常饮食和作息即可。
  • 若选择邮寄采样,请仔细阅读采样包内的操作指南。
  • 妥善保管好您的样本编号和个人信息,用于后续查询报告。
  • 检测报告属于个人健康隐私信息,请注意妥善保管。
  • 报告中如有任何不理解的专业术语或结论,请即刻联系顾问。
  • 检测结果为携带者不代表您本人会发病,请勿过度焦虑。
  • 建议有生育计划的夫妻双方共同参与检测,以便综合评估。